Le CHU Dijon Bourgogne vient d’être sélectionné par l’Agence de l’innovation en santé (AIS) dans le cadre de son appel à projets « Challenge en prévention ». À la clé : un financement majeur de 11 millions d’euros accordé par bpifrance pour lancer, en 2026, la seconde phase de PERIGENOMED, un programme pionnier de dépistage génomique néonatal.
Un projet ambitieux pour transformer la prise en charge des maladies rares
Porté par le CHU Dijon Bourgogne en partenariat avec de nombreux acteurs publics et privés, PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine) vise à démontrer l’intérêt d’un dépistage génomique élargi à la naissance pour les maladies rares qui se déclarent dans l’enfance et disposent d’un traitement ou d’une prise en charge susceptible d’en réduire les conséquences.
Actuellement, seuls 16 maladies rares et la surdité congénitale sont dépistées en France à la naissance. Or les avancées du séquençage génomique permettent d’identifier plusieurs centaines de pathologies, dont beaucoup peuvent être traitées plus efficacement lorsqu’elles sont détectées précocement.
Une phase 1 déjà en cours dans cinq maternités françaises
La première phase du projet concerne le dépistage élargi de 2 500 nouveau-nés dans les maternités de Dijon, Besançon, Nantes, Rennes et Angers. Elle s’appuie notamment sur le nouveau centre de séquençage NEOMICS, financé par l’Union européenne via le FEDER et porté par la Région Bourgogne–Franche-Comté.
Cette phase bénéficie également du soutien de l’ARS Bourgogne–Franche-Comté, de la société Illumina, de l’AFM-Téléthon et des mutuelles AXA.
Une phase 2 à grande échelle dès 2026
Grâce au soutien financier de bpifrance, la phase 2 prévoit le dépistage de 19 000 nouveau-nés issus des maternités de cinq départements de Bourgogne–Franche-Comté. L’objectif est d’évaluer :
- l’intérêt clinique de ce dépistage élargi,
- son acceptabilité par les familles dans un contexte de routine,
- sa soutenabilité économique et environnementale.
Le coût total de cette phase est estimé à 12 millions d’euros, largement couverts par l’investissement public, mais les dons et le mécénat restent indispensables. Une première impulsion a été donnée lors de la soirée caritative organisée au château de Marsannay, le 7 décembre 2024, en présence de Marine Lorphelin, permettant de recueillir 20 000 euros.
Un projet structurant pour la santé publique et la recherche française
Au-delà de son impact direct sur les familles, PERIGENOMED ambitionne de réduire drastiquement l’errance médicale, d’améliorer la qualité de vie de milliers d’enfants, et de favoriser une prise en charge plus rapide et ciblée des maladies rares encore non dépistées aujourd’hui.
Le projet mobilise également des équipes de recherche publiques et privées et contribue à positionner la Bourgogne–Franche-Comté comme un territoire pilote dans le domaine du dépistage précoce et de la médecine génomique.
Avec ce nouveau financement, la région renforce son rôle de précurseur dans une révolution médicale qui pourrait, à terme, transformer profondément la prévention et le traitement des maladies rares en France.
