Une équipe de l’Université Bourgogne Europe vient de réaliser une percée scientifique majeure dans la compréhension de certains troubles rares du neurodéveloppement affectant des enfants. Les travaux, conduits au sein de l’équipe GAD (Genetics of rAre Diseases) du laboratoire CTM (UMR 1231 Université Bourgogne Europe / INSERM) et dirigés par le professeur Antonio Vitobello, ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation, l’une des revues internationales les plus prestigieuses du domaine biomédical.
Un lien inattendu entre cerveau et squelette
L’étude met en lumière le rôle déterminant de deux protéines, PTBP1 et PTBP2, dans l’apparition de syndromes combinant anomalies du développement cérébral et atteintes du système squelettique. Jusqu’ici, ces protéines étaient connues pour leur implication dans la régulation de l’expression génétique, mais leur responsabilité dans de telles pathologies n’avait jamais été démontrée.
« Nos résultats révèlent un mécanisme cellulaire totalement inattendu reliant le développement du système nerveux central à celui du squelette », explique le Pr Vitobello. Cette découverte ouvre des perspectives inédites pour mieux comprendre des maladies encore largement orphelines de diagnostic et de traitement.
Des “mini-cerveaux” pour percer les secrets de la maladie
Afin d’examiner l’impact précis des variations génétiques identifiées chez les jeunes patients, la Dr Laurence Duplomb-Jego et son équipe ont recours à une technologie de pointe : les organoïdes cérébraux, créés à partir de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC).
Ces structures tridimensionnelles, parfois qualifiées de « mini-cerveaux », reproduisent des étapes clés du développement embryonnaire. Elles permettent aux chercheurs d’observer en temps réel les effets des anomalies génétiques à l’échelle de la cellule unique, tout en réduisant le recours aux expérimentations animales.
Un soutien fort de l’ANR
Cette dynamique scientifique a été saluée par l’Agence Nationale de la Recherche (ANR), qui a sélectionné le projet dans le cadre de son appel générique 2025. L’équipe dijonnaise recevra ainsi un financement de 400 000 euros destiné à accélérer l’étude des protéines régulatrices impliquées dans ces maladies rares et à renforcer les outils d’analyse par cellule unique.
À ces soutiens s’ajoute l’appui du Programme d’Investissement d’Avenir (PIA) Maladies Rares – Résoudre les impasses diagnostiques, ainsi que l’implication de la communauté de génétique médicale de Dijon, portée notamment par les professeures Christel Thauvin et Laurence Olivier-Faivre.
Une reconnaissance qui attire les talents
Cette publication internationale positionne désormais l’équipe GAD comme l’un des acteurs majeurs en Europe dans les domaines de la neurogénétique et de la modélisation cérébrale. Le laboratoire espère que cette visibilité renforcée lui permettra d’attirer de jeunes chercheurs, doctorants et ingénieurs, alors que les recherches sur les maladies génétiques rares connaissent un essor sans précédent.
« Nous sommes à un moment charnière : les nouvelles technologies de culture cellulaire et d’analyse du génome nous permettent enfin d’explorer ces pathologies avec une précision et une profondeur inédites », souligne le Pr Vitobello.
L’étude publiée le 28 septembre 2025 marque ainsi une étape importante vers la compréhension de maladies encore trop peu connues, mais dont l’impact sur les familles est considérable.
