Des chercheurs de l’équipe Génétique des Anomalies du Développement (GAD, INSERM UMR1231) au Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire (CTM) de l’université de Bourgogne, en collaboration avec la FHU TRANSLAD, viennent de lancer un essai clinique prometteur nommé « SESAM ». Cet essai vise à démontrer une amélioration des symptômes chez les patients atteints du Syndrome MCAP (Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria).
Le syndrome MCAP : une maladie rare et complexe
Le Syndrome MCAP est une maladie génétique rare qui se manifeste par des troubles des apprentissages, une éventuelle déficience intellectuelle, et une hypotonie. Les patients peuvent également présenter des crises d’épilepsie, une hypercroissance des membres ou des extrémités, ainsi que des anomalies vasculaires cutanées. À ce jour, plus de 200 cas ont été rapportés dans le monde sans prédominance de sexe.
Détails de l’essai clinique SESAM
L’essai clinique SESAM inclut 18 patients, principalement des enfants, répartis entre Dijon et l’hôpital Necker Enfants Malades à Paris. Chaque patient sera traité par alpelisib pendant une période de 2 ans, après une phase de placebo de 6 mois pour la moitié d’entre eux. Alpelisib est un médicament qui inhibe le gène PIK3CA, connu pour réduire les hypercroissances dans certaines régions du corps des patients et améliorer la douleur, la fatigue et la qualité de vie.
L’objectif principal de cet essai est de vérifier l’efficacité de l’alpelisib chez les patients présentant des atteintes cérébrales. Les résultats seront évalués à l’aide d’échelles validées pour mesurer l’amélioration potentielle de la cognition et du tonus des patients. Les résultats finaux de l’étude sont attendus pour 2027.
Partenariats et soutiens financiers
Cet essai clinique est le fruit d’une collaboration étroite entre plusieurs institutions et centres de référence. Le Centre d’Investigation Clinique et le Service d’Imagerie Médicale du CHU Dijon Bourgogne, ainsi que trois Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) affiliés à l’équipe INSERM GAD, jouent un rôle clé dans cette recherche. Ces centres sont spécialisés dans les anomalies du développement, les déficiences intellectuelles de causes rares, et les maladies dermatologiques en mosaïque.
L’hôpital Necker Enfants Malades à Paris, par le biais de son Centre d’Investigation Clinique et de son service d’Imagerie Pédiatrique, participe également activement à cet essai. Le financement de cette étude est assuré par le laboratoire Novartis et le CHU Dijon-Bourgogne.
Une avancée potentielle pour la thérapeutique
Si l’efficacité de l’alpelisib est confirmée chez les patients atteints d’atteintes cérébrales, cela représenterait une avancée thérapeutique majeure pour ceux souffrant de troubles des apprentissages ou de déficience intellectuelle liés au Syndrome MCAP.
Informations complémentaires
Le Syndrome MCAP a été reconnu pour la première fois en 1997 sous le nom de « Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congenita » (M-CMTC) et renommé en 2007 « Macrocéphalie-Malformations Capillaires » (M-CM), avant d’être finalement appelé Syndrome Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria. Plus d’informations sur cette maladie rare peuvent être trouvées sur le site Orpha et les témoignages des patients sont disponibles sur le site de l’association M-CM France.
Pour des informations détaillées sur le gène PIK3CA et son rôle dans les hypercroissances, veuillez consulter le site du Centre National d’Information sur la Biotechnologie. Le projet RHU COSY (Cure Overgrowth Syndromes), financé par l’Agence Nationale de la Recherche, est également impliqué dans cette étude. Ce projet vise à transformer le parcours médical et le devenir des patients atteints de syndromes d’hypercroissance. Pour plus d’informations, visitez le site RHU COSY.
