Portée par le CHU Dijon Bourgogne, la deuxième phase du programme PERIGENOMED prévoit de proposer un dépistage génomique élargi à 19 000 nouveau-nés en Bourgogne-Franche-Comté. L’objectif est de détecter, avant l’apparition des premiers symptômes, plus d’une centaine de maladies génétiques rares pour lesquelles un traitement ou une action préventive est possible.
Le dépistage néonatal pourrait-il, demain, s’appuyer sur le séquençage du génome pour repérer beaucoup plus tôt certaines maladies rares et graves ? C’est la question à laquelle le projet PERIGENOMED entend répondre. Le CHU Dijon Bourgogne a officiellement lancé, le 1er juillet 2026, la seconde phase de cet ambitieux programme de recherche consacré à la médecine génomique périnatale.
Cette nouvelle étape doit concerner 19 000 nouveau-nés dans cinq départements de Bourgogne-Franche-Comté : la Côte-d’Or, le Doubs, le Jura, la Saône-et-Loire et l’Yonne. L’étude sera proposée aux parents quel que soit le lieu de naissance de leur enfant, dans un CHU, un centre hospitalier, une clinique ou à domicile. Les bébés nécessitant une prise en charge en réanimation néonatale pourront également être inclus dans le programme.
Aujourd’hui, le dépistage néonatal est réalisé chez tous les nouveau-nés à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur un buvard, généralement dans les premiers jours de vie. En France, il permet actuellement de rechercher seize maladies ainsi que la surdité. PERIGENOMED souhaite évaluer l’intérêt d’ajouter à ce dispositif un séquençage complet du génome, tout en limitant l’analyse aux maladies pour lesquelles une prise en charge précoce peut réellement modifier l’évolution.
Entre 100 et 200 pathologies ont ainsi été sélectionnées. Elles correspondent à plusieurs centaines de gènes et pourraient être identifiées chez environ 1 % des nouveau-nés participant à l’étude. Le programme ne vise donc pas à rechercher toutes les anomalies génétiques possibles, mais à cibler des affections graves, susceptibles d’être traitées ou prévenues avant même l’apparition des premiers signes.
L’enjeu est particulièrement important pour les familles. Certaines maladies génétiques ne sont diagnostiquées qu’après plusieurs mois, voire plusieurs années d’examens et de consultations. Cette période d’incertitude, souvent décrite comme une « errance diagnostique », peut retarder la mise en place d’un traitement et laisser s’installer des complications parfois irréversibles.
Avec un diagnostic réalisé au cours des premières semaines de vie, les équipes médicales espèrent intervenir beaucoup plus rapidement. Un déficit en vitamine B6, qui peut provoquer des formes sévères d’épilepsie, pourrait par exemple être traité dès la naissance. Pour certaines maladies métaboliques, l’alimentation de l’enfant pourrait être adaptée afin d’exclure certains sucres ou acides aminés. Des traitements préventifs pourraient aussi être administrés en cas de déficit immunitaire ou d’hémophilie.
Le dépistage sera effectué à l’âge de 48 heures, après l’accord des parents. Aux prélèvements habituellement réalisés seront ajoutés cinq échantillons déposés sur un second buvard. Les résultats devront être communiqués dans un délai maximal de quatre semaines. En cas de résultat négatif, les parents seront directement informés. Si une anomalie est détectée, les généticiens, pédiatres et spécialistes des maladies rares pourront rapidement engager les examens de confirmation et proposer un parcours de soins adapté.
Les premiers dépistages de cette deuxième phase sont programmés pour la fin du mois de septembre 2026. La période d’inclusion doit durer dix-huit mois. Les enfants seront ensuite suivis pendant cinq ans afin d’évaluer la fiabilité des résultats, l’efficacité des prises en charge et les éventuelles limites du dispositif.
Une étude intégrée au parcours de soins
L’un des principaux changements par rapport à la première phase concerne l’information des familles. Celle-ci ne sera plus principalement assurée par les équipes de recherche, mais par les professionnels de santé qui accompagnent les parents avant et après la naissance : médecins généralistes, gynécologues, obstétriciens, sages-femmes, pédiatres, puéricultrices ou auxiliaires de puériculture.
Ce choix doit permettre d’intégrer plus naturellement le dépistage génomique dans le parcours de soins. Des formations en ligne, des supports de communication et une ligne téléphonique dédiée ont été mis en place à destination des professionnels. Des documents traduits en plusieurs langues, notamment en anglais, en arabe et en turc, doivent également être proposés aux familles afin de rendre l’information accessible au plus grand nombre.
Le consentement parental constitue une dimension centrale du projet. Lors de la première phase, menée auprès de 2 500 nouveau-nés dans les CHU de Dijon, Besançon, Angers, Rennes et Nantes, 73 % des parents avaient accepté le dépistage génomique. Environ 2 % des enfants inclus avaient obtenu un résultat positif pour l’une des pathologies étudiées, un taux présenté comme comparable aux données observées dans d’autres pays.
Une importante infrastructure scientifique
Pour analyser les milliers d’échantillons attendus, le CHU Dijon Bourgogne s’appuiera sur le centre NEOMICS, installé au sein de son laboratoire de génomique médicale. Deux séquenceurs conçus par l’entreprise américaine Illumina seront mobilisés.
Les données seront d’abord transférées vers le centre de calcul de l’Université Bourgogne Europe. Elles seront ensuite traitées par les infrastructures nationales du Plan France Médecine Génomique, avec la participation du Commissariat à l’énergie atomique et de la société française SeqOne. L’interprétation médicale sera assurée par les équipes du CHU Dijon Bourgogne, des chercheurs de l’Inserm et des biologistes de Besançon.
Le projet est piloté par les professeurs Christel Thauvin, Christine Binquet, Frédéric Huet et Laurence Faivre. Il réunit de nombreux acteurs hospitaliers, universitaires, scientifiques et industriels. La seconde phase dispose d’un budget de 10,7 millions d’euros, dont 9,5 millions sont apportés par Bpifrance dans le cadre du plan d’investissement France 2030. Le reste du financement est assuré par les partenaires industriels Illumina et SeqOne.
Pour la professeure Christel Thauvin, cheffe du laboratoire de génomique médicale du CHU Dijon Bourgogne, PERIGENOMED doit apporter aux autorités sanitaires des données scientifiques, économiques, psychosociales et éthiques suffisamment solides pour envisager un élargissement national du dépistage néonatal.
À travers cette expérimentation menée en conditions réelles, la France cherche ainsi à mesurer les bénéfices, mais aussi les contraintes et les conséquences d’un recours plus large à la médecine génomique dès la naissance. Au-delà de la performance technologique, le projet devra notamment démontrer que les résultats peuvent être compris par les familles, confirmés rapidement et transformés en prises en charge médicales concrètes.
Si les conclusions sont positives, PERIGENOMED pourrait ouvrir la voie à une évolution profonde du dépistage néonatal français. Il ne s’agirait plus seulement de diagnostiquer davantage de maladies, mais d’intervenir avant qu’elles ne se manifestent, avec l’espoir de prévenir certaines complications et d’améliorer durablement la vie des enfants concernés.
